Con competencia acordada por la Ley de Bioética N°14/2007 para elaborar informes y recomendaciones partir de la inclusión en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud del asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal, el Comité de Bioética de España, elaboró un importante informe a fin de estudiar las cuestiones éticas y legales  que pudiera plantar el consejo genético prenatal, y denunció un incremento en mala praxis médica del diagnóstico prenatal por la cual se induce a abortos de las personas con discapacidad.

En la noticia, publicada en el diario ABC el día 24 de enero del 2015, el organismo redactor del informe solicita a los médicos que ante la detección durante el embarazo de una malformación o alteración genética, se informe primordialmente a los padres la existencia de posibles acciones y asistencia médica y social para enfermedad de su hijo, en lugar de inducir a la realización de un aborto. Señala el informe asimismo, que la inducción al aborto es consecuencia directa de la Ley 2/2010 de interrupción del embarazo.

¿Qué es el consejo genético?

Previo a considerar los principales tópicos expuestos en el informe, conviene tener presente que el consejo genético constituye un procedimiento en virtud del cual, ante la posibilidad de trasmitir una enfermedad genética, se informa a las personas de la posibles consecuencias de las alteraciones genéticas –bien para ellas, o para su descendencia- así como también sobre las posibles acciones de asistencia médica y social que se pueden proporcionar en el momento anterior al embarazo, durante o posterior al mismo. Se llaman enfermedades genéticas a aquellas  alteraciones de la salud causada por cambios en el material hereditario -bien en el ADN o en los cromosomas- que pueden estar presentes en el genoma de uno o ambos padres, o bien, pueden surgir de forma espontánea.

Principales cuestiones abordadas en el informe

El Comité de Bioética, al elaborar el mencionado documento, hace en primer lugar una importante reseña de los principios éticos que deben guiar al asesoramiento genético.

• Destaca el principio fundamental de efectiva protección de los seres humanos que se encuentren en situación de vulnerabilidad. Pues, sólo su perfecto cumplimiento, asegura el debido respeto a la dignidad ontológica de la persona humana. En el caso de análisis, señala la necesidad de tener en consideración la propagación de efectos que tiene el asesoramiento genético no sólo sobre  las personas a las cuales se les realizará el estudio, sino también a sus familiares -a quienes les atañe el cumplimiento de un deber moral de colaboración y asistencia-.
• Promueve, en coincidencia con la Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos de UNESCO, el cumplimiento del imperativo ético relativo a la necesidad de brindar asesoramiento genético cuando se contemple la realización de pruebas genéticas que puedan tener consecuencias importantes para la salud de una persona. Y reafirma, la necesidad de que el mismo se realice en atención al interés superior de la persona interesada^[1].
• Destaca que, por su naturaleza de acto médico, el uso del asesoramiento genético debe ser independiente de cualquier consideración de interés público y que señala que el interés y el bienestar del ser humano deberán prevalecer sobre el interés exclusivo de la sociedad o de la ciencia[2].

Luego, con relación a la práctica en sí misma, señala:

• El objetivo inmediato. Tal como ya lo adelantáramos, consiste en suministrar de información objetiva a la pareja que desea conocer el riesgo de aparición o de repetición de una alteración genética en su descendencia. Para su indicación es necesario contar con un historial médico basado en antecedentes familiares de los que surja la posibilidad de trasmisión de una enfermedad genética, y que su realización no produzca daño psicológico, ni altere sustancialmente las relaciones familiares, o haga peligrar la situación laboral o de seguros médicos, por tanto su ofrecimiento sólo debe realizarse cuando se estima que los beneficios del mismo sobrepasan los riesgos, y que la información de sus resultados mejorará el bienestar del individuo.
• El contenido de la información suministrada. En este sentido, el asesoramiento deberá incluir la presentación comprensible de las pruebas genéticas que se propongan, sus ventajas y riesgos, así como una interpretación de los resultados. Asimismo deberá ofrecer -sin imponer- apoyo moral, psicológico y emocional para afrontar las pruebas que se propongan, así como una orientación para que las personas puedan interpretar la información recibida y estimar los posibles cursos de acción con arreglo a sus valores personales. Especial hincapié realiza el informe, respecto a la necesidad de informar la existencia de recursos psicosociales públicos y privados disponibles que conciernan al caso.
• El modo en que debe llevarse a cabo. Se destaca la necesidad que el asesoramiento sea realizado de un modo no directivo, lo que significa la existencia de un ámbito propicio de libertad para que las personas asesoradas tomen sus decisiones sin recibir presión del profesional que suministra la información. En todos los casos, para llevar a cabo de manera correcta el asesoramiento genético, se deben tener en cuenta los aspectos emocionales que se deriven del diagnóstico con el fin de ayudar a los padres y sus hijos a afrontar la patología en el caso de que se presente.

Respecto al asesoramiento genético y diagnóstico prenatal, destaca:

• La ineludible relación entre ellos, ya que, previo a la realización del diagnóstico prenatal, razones éticas y deontológicas fundadas en el riesgo de vida que las determinadas técnicas importan para la persona concebida, exigen comprobar mediante asesoramiento genético si existe algunas de las indicaciones que justifican recurrir a esta técnica[3].  Y el temprano momento en que se puede llevar a cabo el estudio, dado que el genoma individual se constituye en el inicio de la existencia de la persona, es decir,  en el proceso de la fecundación y se mantiene invariable, salvo mutación puntual, en todas las células de cada individuo humano a lo largo de la vida.
• La existencia de dos razones fundamentales que determinan un incremento en la realización del diagnóstico prenatal: i) el aumento de las mutaciones genéticas debido a la existencia de tóxicos ambientales, unido al incremento de la edad de la concepción del primer hijo, ii) el hecho que en el año 2013 se ha puesto de manifiesto que en algunos casos las Técnicas de Reproducción Humana Asistida generan defectos congénitos algunos de los cuales aparecen a una edad más o menos avanzada de la vida postnatal.
• La existencia de dos posturas antagónicas surgidas, luego del descubrimiento del Genoma Humano y el surgimiento del mito del hombre genéticamente perfecto para alcanzarlo: una «terapéutica» y otra «selectiva». La primera, estaría encaminada a la curación o corrección de las alteraciones genéticas que se detectaran tras un diagnóstico genético prenatal cuando existieran terapias adecuadas. La segunda, consistiría en la aplicación del llamado aborto eugenésico de los fetos portadores de alteraciones.

En relación al diagnóstico prenatal y las personas con discapacidad, el informe:

• Denuncia la existencia de una presión cultural –integrada principalmente por la ley Orgánica 2/2010 de Educación Sexual y Reproductiva y de la Interrupción Voluntaria del Embarazo, y Ley 4/2006 de Técnicas de Reproducción Asistida– por la cual se induce a los padres que han concebido a una persona con discapacidad, a que pongan fin a la vida de sus hijos, mediante la realización de un aborto.
• Destaca que en el caso de los profesionales sanitarios, tal cual se encuentra redactada la norma, existe una presión legal muy grande que recae sobre ginecólogos y especialistas, quienes actúan por temor de no incurrir en negligencia o responsabilidad penal por un posible error o retraso en el diagnóstico prenatal fuera de los plazos en los que la ley determina que se puede practicar la interrupción del embarazo. El informe propone un modelo de responsabilidad objetiva que evite criminalizar a aquellos profesionales que opten por la vía de no proporcionar un asesoramiento que tienda a orientar hacia la interrupción del embarazo y advierte la existencia de posibilidades terapéuticas, en el periodo fetal y -parte de ellas- en el período postnatal, de enfermedades entendidas como extremadamente graves e incurables que conforme la legislación citada autorizarían la selección embrionaria o interrupción del embarazo.
• En consecuencia revela las cifras de casos de personas con discapacidad a las que se les ha privado de su vida, que tras la implantación de las leyes de la interrupción del embarazo de 1985 y 2010 alcanza en la actualidad al 85% de fetos diagnosticados. Y recuerda la existencia del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down editada por Down España que tiene por objeto…informar y apoyar a las familias y unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisomía 21 mediante la armonización de los controles sanitarios a fin que mediante la aplicación de programas de medicina preventiva, se contribuya a evitar, aliviar o corregir los problemas de salud tan pronto como vayan apareciendo.

Por nuestra valoramos el informe comentado en cuanto, al cuidar de la vida de las personas con discapacidad y resaltar la licitud moral del uso terapéutico del diagnóstico prenatal, constituye un ejemplo de protección hacia las personas más débiles. Y esperamos que en España se ponga fin a ese masivo y sistemático aborto de personas con discapacidad luego de un diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal puede ser un acto médico al servicio a la vida en la medida que siempre se oriente al bien de la persona concebida y nunca a su eliminación.

Informe de Bernardita Berti García

[1] Artículo 11 de la DeclaraciónInternacional sobre los Datos Genéticos Humanos formulada (UNESCO, 16 de octubre de 2003).

[2] Artículo 2 del Convenio sobre los Derechos Humanos y Biomedicina (Oviedo, 4 de Abril de 1997)

[3]Entre las se encuentran: i) la existencia de uno de los padres o un familiar cercano de una enfermedad hereditaria o un defecto de nacimiento, ii) la existencia en los padres, o uno de ellos, de un hijo con una enfermedad genética, iii) la presencia de un resultado sintomático de síndrome de Down, tras una prueba prenatal de rutina o una amniocentesis en madres de más de 35 años, iv) el caso  que la madre haya tenido abortos o hijos que murieron al poco tiempo de nacer o con una deficiencia mental inexplicada, o cuando la madre haya estado expuesta a agentes teratógenos o mutágenos; v) en caso que exista  consanguinidad de los padres.