Científicos del Instituto Whitehead for Biomedical Research (Cambridge, Massachusetts) afirman haber descubierto la identidad de 50 individuos que donaron material genético personal para un proyecto denominado 1000 Genomes, utilizando herramientas accesibles al público a través de internet.

El estudio, publicado en la Revista Science del 18 de enero de 2013 (1), cuestiona la seguridad con la que se custodia la privacidad de los datos genéticos de los donantes de material para un proyecto público de investigación.

Yaniv Erlich, uno de los investigadores del Whitehead Institute, afirmó que “este es un primer estudio que demuestra que te puedes sentar en tu computadora y con el conocimiento adecuado, puedes analizar la secuencia de archivos del proyecto 1000 Genomes, y en algunos casos llegar hasta las personas, sólo usando herramientas públicas” (http://www.biotechniques.com/news/Genetic-Privacy-Breach/biotechniques-339203.html#.USFEOx3tSp0).

Erlich sostiene que la investigación se inspiró en un chico de 15 años que utilizó marcadores genéticos conocidos como “short tandem repeats (STRs)” sobre su Cromosoma Y para ubicar a su padre, que fue un donante anónimo de esperma.

Erlich y su equipo usaron un mecanismo similar. Por un lado, fueron a bases de datos sobre genealogía de acceso abierto (Ysearch y SMGF), que intentan vincular parientes masculinos haciendo coincidir apellidos y STRs similares. El equipo eligió algunos apellidos y luego buscaron los STRs asociados a esos apellidos en la colección de genomas del proyecto 1000 Genomes. Así lograron identificar los genomas completos que era probable que pertenecieran a esos apellidos, aún cuando la base de datos 1000 Genomes no tiene información pública que permita identificar a los dadores del material genético.

Sin embargo, la base 1000 Genomes brinda información demográfica sobre edad y localización de los donantes del material. Entonces, el grupo buscó en bases de datos de teléfonos los apellidos y según la región geográfica y las edades pudo identificar a las personas concretas que hicieron la donación.

La edad y el lugar de residencia son datos demográficos no protegidos por la ley de protección de datos de salud (US Health Insurance Portability and Accountability Act – HIPPA) y que suele publicar online.

Luego de identificar 5 genomas del proyecto 1000 Genomes, el equipo pudo deducir las identidades de 50 personas dentro de 3 familias.

Los investigadores informaron de su descubrimiento a los Institutos Nationales de Salud de los Estados Unidos antes de su publicación (NIH), de tal modo que luego se removió la edad de algunas bases de datos online. Se quiere ahora abrir un debate en la comunidad científica sobre el balance entre los beneficios de compartir información y los peligros para la privacidad.

Algunos se preguntan por las implicaciones de la creciente presencia pública de información genética de las personas en internet y los abusos a los que ello puede conducir. “¿Estamos siendo demasiado descuidados con nuestra información genética? ¿Qué pasaría si empezamos a recibir avisos personalizados de empresas farmacéuticas por información sobre nuestro genoma accesible públicamente?” (Sara Reardon, http://www.newscientist.com/article/dn23088-matching-names-to-genes-the-end-of-genetic-privacy.html?full=true).

El tema de la privacidad y la genética es complejo y de difícil balance, pues la privacidad es un valor a proteger en términos generales, aunque pueden existir casos como el de los dadores de gametos anónimos en el que la información genética ayuda a encontrar la propia identidad a personas injustamente afectadas por el abuso biotecnológico de la fecundación heteróloga.

A su vez, existe creciente preocupación por la discriminación genética y por otros problemas bioéticos involucrados en un determinismo genético que convierta al ser humano en mero material biológico operable y descuide los resguardos que se deben derivar de la dignidad humana.

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(1) Gymrek, M., A. L. McGuire, D. Golan, E. Halperin, and Y. Erlich. 2012. Identifying personal genomes by surname inference. Science, 339:321-24.