Las biotecnologías han permitido el conocimiento cada vez más preciso y completo del genoma humano. En alianza con las poderosas herramientas de almacenamiento de datos, especialmente desde el año 2000, se ha expandido el uso de estudios orientados a conocer la información genética de las personas, con diferentes finalidades y en distintos contextos. Entre tales finalidades sobresalen los usos en materia de salud, que brindan grandes esperanzas de conocer con mayor certeza las causas de enfermedades para poder accionar terapéuticamente. Al mismo tiempo, por su capacidad predictiva y su vinculación con aspectos valiosos de la persona humana, esta información es también buscada con otros fines. En tal sentido, junto con dichos usos positivos, existen tristes experiencias de utilización de la información genética con fines discriminatorios o no respetuosos de la dignidad de la persona humana y el bien común.

En este marco, a través de una cooperación académica entre instituciones de América Latina liderada por la Pontificia Universidad Católica Argentina a través de la Facultad de Derecho y el Instituto de Bioética, nos propusimos realizar una aproximación comparativa de las prácticas y regulaciones en materia de utilización de la información genética en salud. No se trata de un estudio exhaustivo ni que pretenda agotar todos los tópicos implicados, sino de un primer relevamiento de información para avanzar en la elaboración de un estado de la cuestión para luego trazar nuevas líneas de investigación comunes, fomentar el intercambio de buenas prácticas y potenciar una cooperación más específica.

Para ello, elaboramos un cuestionario base que fue completado por investigadores de los distintos países y ofreció algunos datos iniciales sobre las diversas experiencias y regulaciones existentes en los países latinoamericanos.

El informe completo puede consultarse en la siguiente dirección: http://bibliotecadigital.uca.edu.ar/repositorio/investigacion/informacion-genetica-salud-america-latina.pdf

A continuación, ofrecemos el resumen ejecutivo en torno los tópicos más relevantes, a saber:

• Sobre las prácticas en materia de estudios genéticos
• Sobre la normativa en materia de prevención y sanción de la discriminación genética.
• Sobre las regulaciones en torno al consentimiento informado para la realización de estudios genéticos
• Sobre las regulaciones en torno a la confidencialidad de la información genética
• Sobre los criterios normativos para el manejo de la información genética en proyectos de investigación con seres humanos
• Sobre el manejo de muestras y datos genéticos de poblaciones en situación de vulnerabilidad o poblaciones indígenas.

Como podrá advertirse de la lectura del cuestionario, algunos tópicos no fueorn tratados en el informe, pues los resultados recibidos fueron parciales y requieren ulteriores profundizaciones.

En esta presentación, podemos esbozar algunas ideas que emergen de este estudio, aclarando que tienen un carácter provisorio y están sujetas a mayores precisiones. En tal sentido, al publicar el informe, queremos abrir un diálogo académico, abiertos a recibir comentarios, correcciones, sugerencias y otros aportes que puedan enriquecer la investigación.

1) En torno a las prácticas en materia de estudios genéticos

• Casi todos los países analizados tienen legislaciones que regulen el funcionamiento de bancos de datos genéticos asociados a la identificación de personas dependientes de los Ministerios de Justicia. Estos bancos están diseñados como herramientas que permiten la identificación de personas desaparecidas en procesos militares, situaciones de violencia social o catástrofes naturales. La Argentina fue uno de los pioneros en establecer este tipo de bancos en el año 1987 y su diseño ha sido modelo para otros bancos en Latinoamérica.
• Sobre la existencia de un registro común o asociación que nuclee a estos bancos, sólo Bolivia y Brasil tienen un marco normativo específico que regule el funcionamiento de los bancos de datos genéticos.
• Sobre la realización de los estudios genéticos, en todos los países esos estudios pueden realizarse en el marco de la relación médico paciente, asesorados por un especialista en genética, aunque esto no es obligatorio. Los estudios pueden realizarse por fuera de las consultas con especialistas en genéticas, o ya sean solicitados por otros médicos o por consumo directo. Sólo Bolivia, Colombia, y Paraguay no reconocen la Especialidad de Genética Médica. La especialidad en Asesoramiento Genético está reconocida solamente por Cuba. Cuba también es el único país que tiene un programa único de genética médica para la formación de personal médico, de laboratorio y enfermería.

2) En torno al tema de la discriminación genética:

• En general, no existen normas que aborden específicamente el problema de la discriminación genética. Existen menciones generales a la prohibición de la discriminación genética en Argentina, Chile, México.
• La ley 712 de la Ciudad de Buenos Aires (Argentina) es una excepción en ese panorama. Puerto Rico presenta la normativa más detallada y específica en la prevención de la discriminación genética en el campo de los seguros de salud y del empleo. Toma como base la GINA de Estados Unidos.
• La Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, a través de sus artículos 25 y 27 ofrece un marco normativo de importancia en relación a las posibles acciones discriminatorias en base a la información genética en relación a los seguros de salud y el empleo.
• Entre los temas que se requiere abordar en la regulación preventiva y sancionatoria de la discriminación por motivos genéticos, podemos mencionar: la inclusión de las características genéticas o genómicas de una persona entre las categorías consideradas explícitamente como susceptibles de discriminación; la adopción de prohibiciones en relación a la utilización de información genética para seguros de vida y de salud y empleo, al menos en sus formas más generales y salvo excepciones particularmente justificadas; la regulación de la transmisión de la información genética, entre otros.
• Se advierte que la profundización de los mecanismos preventivos de posibles discriminaciones genéticas en relación al acceso a los sistemas de salud también presupone un análisis de cómo funcionan esos sistemas y las diferencias entre los sistemas con acceso universal y cobertura pública y los sistemas de seguro privados. En relación a estos últimos seguros aparece con más evidencia la cuestión de una regulación sobre prevención de la discriminación.

3) Sobre el tema del consentimiento informado para estudios genéticos

• Existe muy escasa regulación jurídica sobre el consentimiento informado para la realización de estudios genéticos en la relación médico paciente.
• Como punto coincidente podemos mencionar que las normativas específicamente relacionadas con los estudios genéticos establecen como principio la necesidad de obtener en forma previa a la realización del estudio genético el consentimiento libre e informado del paciente o de su representante legal -en los casos en que no se encuentre capacitado para darlo por sí-.
• La normativa cubana, es un poco más extensa que la ecuatoriana hallada. Sienta un principio ético relevante en cuanto, al establecer la necesidad de brindar Asesoramiento Genético cada vez que la realización de pruebas genéticas pueda tener consecuencias para la salud de la persona, se dispone el deber de atender al interés superior de la persona interesada. Además, contempla de modo expreso ciertas cuestiones trascendentes que integran la información a brindar para obtener dicho consentimiento: por ejemplo, el deber de especificar la finalidad con que se van a obtener, utilizar y conservarlos datos genéticos humanos, la posibilidad de la libre revocación del consentimiento -aunque omite mencionar de modo expreso el derecho a no conocer los resultados del estudio.
• Por otro lado, hemos constatado la existencia de normativa abundante en torno al consentimiento informado para la realización de estudios genéticos en el ámbito de la investigación médica, y de consentimiento informado en general para actos médicos. Por lo que creemos que, ante la insuficiencia de disposiciones expresas sobre consentimiento informado para estudios genéticos en la relación médico paciente, tales disposiciones podrían aplicarse por analogía.

4) Sobre el tema de la confidencialidad de la información genética humana

• La mayoría de las constituciones reconocen a la intimidad como derecho humano;
• En la mayoría de países, no hay normas específicas sobre confidencialidad de la información genética humana, y son de aplicación las leyes sobre datos personales;
• Algunos países poseen normativa sobre el tratamiento de la información genética en el marco de las investigaciones con seres humanos;
• Las leyes sobre datos personales realizan un tratamiento diferenciado de los «datos sensibles», categoría que comprende a los datos genéticos. Solo algunos países mencionan expresamente a los datos genéticos;
• En todos los países, la herramienta procesal idónea para tutelar el derecho a la autodeterminación informativa es el habeas data.

5) Sobre el tema de la utilización de información genética en proyectos de investigación biomédica

• En general, no existen normas legales que aborden específicamente el problema del manejo de la información genética en investigaciones en seres humanos. Algunos países presentan normas técnicas bastante específicas, como ocurre en Argentina, Ecuador y Puerto Rico.
• En torno a la investigación se produce una convergencia normativa con las disposiciones generales relativas a protección de datos personales y consentimiento para actos médicos. En general, esas normas actúan como criterios de fondo supletorios aplicables en materia de investigaciones con seres humanos.
• La detallada consideración de todas las problemáticas vinculadas con el contenido de la información a brindar a la persona que participa de la investigación, el alcance exacto y la finalidad del estudio, los usos secundarios, los hallazgos incidentales, los subestudios, la participación de personas menores de edad, la confidencialidad y anonimización de la información, los usos de las muestras, los envíos al exterior, son temas que deberían ser considerados en normativa sobre el particular.

6) Sobre el manejo de muestras y datos genéticos de poblaciones en situación de vulnerabilidad o poblaciones indígenas

• Son pocas las normas referidas a este aspecto del manejo de información genética.
• Por un lado, tenemos la presencia de algunas protecciones reforzadas para las poblaciones vulnerables cuando se trata de investigaciones con seres humanos, pero sin referencias explícitas al problema genético (Argentina, Brasil).
• Por otro lado, encontramos legislación general de protección de las poblaciones indígenas y de su salud aunque sin alusiones específicas al patrimonio genético. En esta línea encontramos normas en Bolivia, Brasil, Chile, Colombia.
• Ecuador refiere en su Constitución (art. 57.12) al derecho colectivo de las comunidades indígenas a “los recursos genéticos que contienen la diversidad biológica y la agrodiversidad”.
• En otros países no existen normas específicas sobre el tema (Cuba, México, Paraguay, Puerto Rico y Uruguay).

Por Graciela Moya y Jorge Nicolás Lafferriere