El Sistema de Hospitales Públicos de París (Assistance publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP) anunció el 5 de mayo de 2017 el lanzamiento de una plataforma de tamizaje automatizado de aneuploidías fetales, incluyendo la trisomía 21 conocida como Síndrome de Down. Igualmente, en un anuncio del 7 de mayo, se incorpora a las prestaciones de ese sistema el estudio prenatal no invasivo que detecta células fetales en sangre materna.
Según informa AP-HP, “las pacientes de las maternidades del sistema AP-HP se pueden beneficiar gratuitamente de un tramizaje automatizado de las trisomías 21, 18 y 13 a partir del análisis del ADN circulante por su sangre”.
La plataforma ofrece una “secuenciación de alto rendimiento” que se afirma tiene una sensibilidad y especificidad cercana al 100%. Se ofrece un tamizaje que combina un análisis de sangre y un ultrasonido, para evaluar el nivel de riesgo. Si el nivel de riesgo sobrepasa un cierto umbral (1/250 en Francia), se propone el diagnóstico prenatal, que puede ser la amniocentesis para buscar un diagnóstico certero.
El principal problema de este tipo de medidas tiene que ver con la finalidad buscada al realizar los estudios. En efecto, como denuncia la fundación Lejeune, en el 96% de los casos en los que se detecta Síndrome de Down (trisomía 21) se resuelve abortar a los niños por nacer.
Como la prueba afirma analizar ADN fetal presente en la sangre materna, se trata de un estudio “no invasivo” y por tanto se torna más rutinario y masivo. Tal rutinización de las pruebas supone una progresiva búsqueda de eliminar por completo todo nacimiento de un niño con esta discapacidad. Al afirmar que el tamizaje ofrece una sensibilidad cercana al 100%, se pretende facilitar los estudios, aumentar la capacidad de detección y en consecuencia se facilitan las condiciones para el aborto de los niños detectados con la discapacidad. Por cierto, para tener una certeza mayor hace falta un estudio invasivo, pero como ello es más caro, más peligroso para la madre y más complejo, con este tipo de tamizajes rutinarios se pretende impulsar estudios previos que ofrezcan ciertas certezas para avanzar luego con el aborto de la persona con discapacidad.
Además, al ofrecerse en forma gratuita y rutinaria, aumenta la presión hacia los padres que se ven casi “forzados” a realizar el estudio y, en caso de resultado que no sea el esperado, también a abortar al bebé. En efecto, el sistema parece incentivar la detección para un aborto más temprano. Si bien no se dice abiertamente, tales son las consecuencias sociales y la experiencia lo demuestra.
La Fundación Lejeune levantó su voz en forma firme contra esta nueva medida que agudiza el problema de la sistemática eliminación de los niños con síndrome de Down (SD) antes del nacimiento. Jean-Marie Le Mene, presidente de la Fundación Jérôme Lejeune, ha publicado recientemente un libro titulado “La primera víctima del transhumanismo” (PGDR Edición 2016), denunciando la gravedad del problema.
Para Le Mene, “los médicos que argumentan que la nueva prueba reducirá el número de amniocentesis sólo están haciendo marketing para vender, pero desconocen que ello estigmatiza a las personas con trisomía 21”. Le Mene denuncia la visión eugenésica que discrimina entre el “feto con síndrome de Down” y el “feto sano”. Además, señala que con estas medidas se envía un violento mensaje de rechazo hacia las personas con síndrome de Down y sus familiares.
Los problemas éticos de los estudios prenatales no invasivos y rutinarios son tan graves que incluso el Nuffield Council on Bioethics (NCB) ha publicado en marzo de 2017 un informe especial titulado “Estudios prenatales no invasivos: cuestiones éticas” (Non-invasive prenatal testing: ethical issues). Vale aclarar que el NCB no sostiene una postura de coherencia en tanto admite como aceptable en ciertos casos la eliminación de las personas por nacer con discapacidad, pero llama la atención sobre el problema en lo que significa un reconocimiento de la gravedad de la situación. En el comienzo del informe sostienen: “Así como la visión de la sociedad sobre la discapacidad ha cambiado, también cambió nuestra visión sobre el tamizaje y los estudios sobre fetos para detectar condiciones genéticas… Nosotros ahora reconocemos también que tener un hijo con discapacidad no supone necesariamente un detrimento para la propia vida, y en verdad en muchos casos mejora la vida de la misma manera que teniendo cualquier hijo. El debate público que rodea al desarrollo de estudios prenatales no invasivos ha puesto esta tensión en primera plana como nunca antes”.
Estamos ante una grave discriminación genética, que revela la expansión de una mentalidad eugenésica. El diagnóstico prenatal, en lugar de ser un instrumento para eliminar a la persona con discapacidad, debería ser verdadero acto médico para prevenir y curar al paciente, el niño por nacer.
Informe de Jorge Nicolás Lafferriere
Fuentes:
http://sante.lefigaro.fr/article/depistage-de-la-trisomie-un-test-plus-precis-a-l-ap-hp
http://nuffieldbioethics.org/wp-content/uploads/NIPT-ethical-issues-full-report.pdf