El pasado 6 de abril de 2017 la U.S. Food and Drug Administration autorizó a la compañía 23andMe a comercializar “pruebas de riesgo genético”, que detectan si existen o no variables genéticas que indiquen propensión a desarrollar determinada enfermedad[1].
De este modo, 23andMe continuará proveyendo este tipo de análisis tal como lo realizaba antes de 2013, año en que la F.D.A. restringió el servicio por razones de precaución. Concretamente, el organismo había advertido cierta tendencia de los consumidores a tomar apresuradamente decisiones terapéuticas o quirúrgicas en base a información de certeza relativa.
La autorización abarca la realización de estudios en relación a diez enfermedades: enfermedad de Parkinson; enfermedad de Alzheimer; enfermedad celíaca; deficiencia de alfa-1 antitripsina; distonia genética o primaria de comienzo precoz; deficiencia del factor XI; enfermedad de Gaucher de tipo 1; deficiencia de glucosa-6-fosfato dehidrogenasa; hemocromatosis hereditaria; trombofilia hereditaria.
¿Qué es 23andMe?
23andMe es una empresa norteamericana fundada en 2006 que ofrece la realización de estudios genéticos con fines diversos: conocer los orígenes genealógicos de una persona y su pertenencia a determinado grupo poblacional; descubrir lazos con otras personas que también hayan adquirido previamente el servicio[2]; advertir riesgos de enfermedades hereditarias; detectar la propensión a desarrollar una enfermedad genética; entre otros.
23andMe es la compañía líder en estudios genéticos directos al consumidor o direct-to consumer genetic testing, que se caracterizan principalmente por ser desarrollados fuera de la relación médico-paciente.
De este modo, cualquier interesado puede adquirir online el servicio y recibir en su domicilio un paquete (DNA spit kit) con elementos para extraer una pequeña cantidad de saliva. Luego, la muestra biológica se debe enviar a la empresa, que se encargará de testearla. Finalmente, la información genética traducida es publicada en la web, a la que accederá el consumidor.
Un tema que está en el eje del debate global
Los estudios genéticos directos al consumidor, como expresión de la denominada “genética recreacional”, presentan una complejidad ética y jurídica profunda, especialmente aquellos que refieren a la salud del consumidor. Actualmente son objeto de un debate académico global.
Es importante señalar que no se trata de una práctica aislada, sino que es un fenómeno de constante expansión. Desde 2007 a la fecha, 23andMe vendió más de dos millones de estudios genéticos[3]. A la vez, estos estudios también son ofrecidos por otras compañías en Europa e incluso en Argentina.
Tal como lo adelantamos, la característica principal de este tipo de análisis es que se desarrollan en el marco de una mera relación de consumo, sin intervención médica o profesional alguna. El problema se advierte fácilmente si se tiene en cuenta que la persona recibe un cúmulo de información -con la potencialidad de cambiar rotundamente su modo de vida- sin que exista consejo genético, lo que es exigido por la normativa internacional vigente (cfr. art. 11, Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos). Recordemos que el consejo genético se proyecta tanto en la etapa previa como posterior al análisis genético.
A ello se suman los siempre subyacentes problemas de la discriminación genética y de la vulneración de la privacidad de las personas, dado que tanto las muestras biológicas como la información que de su análisis se obtiene forman parte de una base de datos privada, sin ningún tipo de control estatal en cuanto a su tratamiento[4].
Es evidente el interés de la industria farmacéutica y biotecnológica sobre este caudal de información. Así, por ejemplo, en enero de 2015 23andMe anunció un convenio con la compañía Genentech, en virtud del cual le habilitó a esta última el acceso a la base de datos para secuenciar el genoma de 3000 personas y llevar a cabo investigaciones sobre la enfermedad de Parkinson[5].
Ahora bien, más allá del manejo irrestricto del genoma de los consumidores -lo que en sí mismo genera preocupaciones graves y justificadas-, otro dilema está dado por la incorporación de esta información a bases de datos, generando la posibilidad de transferencia por venta o cesión a terceros. Es sabido que los datos personales vertidos en bases digitales son codiciados y cotidianamente manipulados por el sector privado en su conjunto (así el caso de las empresas de minería de datos, que construyen el perfil de los usuarios en base a la información personal diseminada en Internet, para luego realizar publicidad comercial dirigida). En la era Big Data, la combinación de la biotecnología con la informática genera posibilidades antes impensadas y que escapan de todo tipo de control estatal y legal. En efecto, ya no se trata solo de obtener los datos, sino también de lograr un manejo masivo y veloz.
Los estudios genéticos directos al consumidor también conllevan la necesidad de estudiar el papel del consentimiento informado, que es uno de los principios bioéticos fundamentales en cuanto a la recolección, el tratamiento, la utilización y la conservación de datos genéticos (art. 5, Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos; art. 8, Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos). El punto radica en que si no hay consejo genético, mal podría haber luego un consentimiento realmente informado, específico y circunstanciado. También se suma la debilidad jurídica que presenta el consentimiento en la contratación virtual, materializado en un simple click, lo que desde hace varios años constituye un tema de estudio central para los autores especializados. Además, el consentimiento para este tipo de estudios puede adoptar una forma “amplia”, de modo que no se circunscribe la autorización a la empresa requirente, sino que queda autorizada esa empresa a transferir los datos, con los riesgos de discriminación. Otro problema se refiere al destino de las muestras biológicas, que si no son destruidas luego de la realización del estudio, pueden llegar a ser reutilizadas de modo que se obtienen nuevos resultados que no fueron pedidos por el interesado, que además debería ser recontactado para recibir la información.
Otro aspecto que también merece atención es la naturaleza compartida de la información genética, que se traduce en el interés de los familiares del consumidor o paciente en los resultados obtenidos a partir de las pruebas genéticas. Esto genera la necesidad de re-pensar los deberes tanto de los profesionales que realizan los análisis como de las personas cuya muestra biológica es examinada.
El auge de los estudios genéticos directos al consumidor constituye un nuevo desafío de la revolución genómica, con un impacto jurídico concreto. Es por ello que confiamos en un debate social y académico serio que genere soluciones a los problemas de nuestro siglo.
Informe de Leonardo Geri.
[1] Véase U.S. Food and Drug Administration, “FDA allows marketing of first direct-to-consumer tests that provide genetic risk information for certain conditions”, disponible online en https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm551185.htm [última visita el 20.05.2017]
[2] Se registran numerosos casos de personas adoptadas que dieron con su familia biológica. A modo de ejemplo, véase Brittany Britto, “Connecting the chromosomes: Adoptees find, reunite with birth mothers through online DNA services”, The Baltimore Sun, disponible en http://www.baltimoresun.com/features/bs-lt-mothers-day-dna-service-20170509-story.html [última visita el 24.05.2017]
[3] Cfr. Gina Kolata, “New Gene Tests Pose a Threat to Insurers”, The New York Times, disponible en https://www.nytimes.com/2017/05/12/health/new-gene-tests-pose-a-threat-to-insurers.html?_r=0 [última visita el 23.05.2017]
[4] 23andMe informa en su propio sitio web que su base de datos almacena la información de más de un millón de personas.
[5] Cfr. 23andMe, “23andMe and Genentech to Analyze Genomic Data for Parkinson’s Disease”, 23andMe Blog, disponible online en https://mediacenter.23andme.com/press-releases/23andme-genentech-pd/ [última visita el 23.05.2017]