Un artículo publicado en la Revista Genetics in Medicine por la Dra. Susan M. Wolf y otros da cuenta de las difusas fronteras entre investigación y aplicaciones clínicas en relación al uso de la genómica.
El artículo se basa en un estudio que entrevistó investigadores que dirigen nueve proyectos de investigación en genómica financiados por un Consorcio apoyado por los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos y que se dedicada a realizar Investigación Exploratoria en Secuenciamiento Clínico (Clinical Sequencing Exploratory Research -CSER- Consortium). Estos proyectos se mueven en una interface entre lo clínico y lo experimental, pues buscan abordar cuestiones críticas sobre la aplicación de la secuenciación genómica a la atención clínica de pacientes individuales. A su vez, Wolf y otros buscaron a través de una encuesta conocer prácticas, experiencias y actitudes en este punto de la interface entre clínica e investigación.
Según el trabajo, emergen cuatro caracterizaciones de las relaciones entre lo clínico y la investigación: (1) clara separación entre atención clínica e investigación; (2) intercambios entre ambos con pasos para mantener la separación; (3) una interface dinámica, con negociaciones caso a caso sobre dónde trazar la línea entre atención clínica e investigación; y (4) una mezcla de los dos campos.
Para los investigadores estas caracterizaciones no son excluyentes entre sí y todos recurrieron a al menos dos de ellas en sus respuestas. Los investigadores encontraron una tendencia a diluir las fronteras y ello genera importantes interrogantes sobre los estudios denominados de traducción genómica y que buscan aplicaciones clínicas para las investigaciones en secuencias genómicas. Los investigadores identificaron algunos factores que inciden en esta tendencia a mezclar los campos.
Por un lado, cuando se hace investigación sobre el genoma, la devolución de los resultados tiende a ser recibida, al menos por algunos pacientes, con la expectativa de que contribuyan a la atención clínica. En tal sentido, también se pone en cuestión si los Comités de Ética de la Investigación poseen los conocimientos para intervenir en determinar qué resultados son relevantes para los fines de la atención clínica.
En el artículo se comenta que todos los proyectos devuelven a los pacientes los resultados de la indicación clínica que se estaba buscando y para la que brindaron consentimiento. Casi todos también devuelven variantes de significado incierto que se vinculan con esa indicación clínica. Todos devuelven resultados vinculados con hallazgos secundarios o incidentales médicamente accionables.
Otro tema de interés fue si los proyectos registraban la información en la historia clínica. Cinco proyectos de los nueve participantes en el CSER anotan todos los resultados de investigación en la historia clínica y dos proyectos registran resultados selectos.
Además, esta mezcla puede tener consecuencias en relación a los seguros y eventualidades de responsabilidad por mala praxis. En razón de la significación que la información genómica posee en relación a diagnósticos y posibles acciones clínicas, se plantean interrogantes sobre cómo acompañar a los pacientes-participantes de la investigación en la devolución de los resultados.
En el artículo de Wolf y otros se abren interesantes interrogantes sobre los difusos límites entre investigación y clínica médica en relación a la genómica y la necesidad de continuar siempre poniendo en el centro a la persona humana y su dignidad inalienable.
Informe de Jorge Nicolás Lafferriere
Trabajo original: Susan M Wolf y otros, “Navigating the research–clinical interface in genomic medicine: analysis from the CSER Consortium”, Genetics in Medicine (2017) doi:10.1038/gim.2017.137. Published online 31 August 2017