Diagnóstico genético y deber de confidencialidad. Comentarios a raíz de un caso inglés

En la edición del 25 de noviembre de 2019 de The Lancet se presenta el caso “ABC vs St. George’s Healthcare NHS Trust”, que tramita en los Reales Tribunales de Justicia de Londres, Reino Unido, a partir del cual se plantean dudas en torno al alcance del deber de confidencialidad de los profesionales médicos intervinientes[1] en relación con la posible prevención de daños en la salud de los familiares del paciente.

El caso

En el 2007 un hombre mató a su esposa y fue condenado en consecuencia. Como resultado de los exámenes realizados en la unidad forense psiquiátrica en el año 2009 fue diagnosticado con la enfermedad de Huntington, una condición neurológica progresiva que posee un riesgo del 50% de transmitirse hereditariamente. Considerando que la hija del reo se encontraba embarazada al momento de ser informado de su condición, temiendo que ella optara por abortar[2], el paciente solicitó al equipo médico tratante que no le comunicaran el hallazgo. Los doctores respetaron su voluntad.

En el 2013 la hija fue diagnosticada con la misma enfermedad, por lo que se presentó como actora en el marco del proceso antes citado, demandando a los médicos que atendieron a su padre por fallar en darle aviso oportuno del riesgo de ser portadora de la enfermedad. La actora expresa que de haber tenido conciencia del riesgo habría accedido a un aborto.

Las posiciones oscilan entre el deber de proteger la confidencialidad del paciente y la posibilidad de dar aviso y probablemente prevenir daños en familiares del paciente.

Regulación en el Reino Unido

Lo cierto es que en el Reino Unido el deber de confidencialidad no es absoluto y en determinadas circunstancias podría ceder para evitar daños en familiares del paciente. El deber de dar aviso es reconocido, de hecho, en normas deontológicas del Consejo General de Medicina (General Medical Council) y del Comité Conjunto en Genómica en Medicina (Joint Committee on Genomics in Medicine). Es así que la confidencialidad puede ser vulnerada, por ejemplo, para dar aviso de riesgos hereditarios potenciales.

De las mentadas normas surge, además, que en caso de advertir la necesidad de “romper” la confidencialidad, el médico debe procurar obtener el consentimiento del paciente a tal efecto, lo que –por otro lado- además de ser lógico, diluye eventuales conflictos entre los familiares. En caso de no contar con el beneplácito del paciente, continúan las normas, se sugiere:

  • Discutir el caso con colegas especializados;
  • Informar al paciente que tienen intención de vulnerar la confidencialidad, explicando las causas;
  • Ponerse en contacto con un familiar;
  • Informar lo mínimo indispensable para evitar los riesgos para el familiar;
  • Dejar constancia de lo actuado, dando cuenta de la justificación de la vulneración de la confidencialidad.

El artículo comentado presenta también interesantes resultados de encuestas, según los cuales una gran mayoría de los consultados aceptaría dar información a sus parientes y, de igual modo, tener la opción de recibir información obtenida en el marco de la atención de sus familiares.

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Public attitudes towards clinicians’ responsibilities and legal duty related to the sharing of genetic information with family members. Data are from 2434 British citizens (Middleton A, Milne R, Robarts L, Roberts J, Patch C, unpublished).

Algunos interrogantes

Dejando de lado las críticas que el ordenamiento jurídico inglés merece por el tratamiento que brinda a las prácticas abortivas, en primer lugar nos preguntamos en qué medida la realización del aborto para la madre podría haber mejorado su estado de salud, ya que con o sin el nacimiento de su hijo su condición se hubiera expresado de igual modo, sin posibilidad real de prevenirla o evitarla.

Por otro lado, evitando ingresar en un análisis subjetivo de las posibles motivaciones que esgrime la actora, llama la atención que plantee el aborto con un hijo ya nacido y gozando de perfecta salud. Obviando la ilicitud del aborto con causa en la presencia de alguna patología en la persona por nacer, la actora presenta como agravio la chance perdida de terminar su embarazo, circunstancia que desatiende absolutamente la vida y la salud del hijo.

Se espera que para la primavera del 2020 el tribunal se expida, seguramente produciendo un impacto en la experiencia sanitaria de la población, específicamente en lo relativo a la medicina genética, y en el proceder de los equipos profesionales, toda vez que el escenario abre un abanico de posibles planteos de responsabilidad que tendrían a los médicos en el foco.

Desafíos regulatorios

El poder diagnóstico de la medicina contemporánea, potenciado por las imponentes herramientas de diagnóstico genético, parece presentarse desproporcionado en relación con el poder terapéutico actual, de modo que hoy puede conocerse más de lo que puede curarse. Desde ya, el acceso a la información relativa al estado de salud del paciente es un elemento fundamental en el proceso de consentimiento informado y para el ejercicio de la autonomía del paciente. Ahora bien, cuando la información en cuestión pudiera tener impacto en la descendencia del paciente ¿Cuál es el manejo apropiado para proteger todos los bienes en juego? En el contexto en el que pudiera haber varias “autonomías” involucradas ¿Cuál debería ser el tratamiento adecuado de la información obtenida? ¿Cuál es la relación entre las tecnologías diagnósticas actuales y la selección eugenésica de la descendencia? ¿Y con el aborto?

Una vez más, la realidad clínica exige una actualización en el plano deontológico y legislativo, a fin de garantizar prácticas equilibradas respetuosas de las libertades fundamentales y la dignidad de la persona humana.


[1] Should doctors have a legal duty to warn relatives of their genetic risks? Disponible en línea: https://www.thelancet.com/action/showPdf?pii=S0140-6736%2819%2932941-1. November 25, 2019 https://doi.org/10.1016/ S0140-6736(19)32941-1

[2] Considérese que la legislación inglesa en materia de aborto es ampliamente liberal.