Novedades en la edición genética de células somáticas con fines terapéuticos

En diciembre de 2017 la Food & Drug Administration (FDA) de los Estados Unidos aprobó “Luxturna” (“voretigene neparvovec-rzyl”) una terapia genética para tratar a niños y adultos que padecen una pérdida de visión que puede causar ceguera y que tiene origen hereditario. Luxturna es la primera terapia que se administra directamente en las personas y que apunta a modificar mutaciones en un gen específico.

Desde entonces, se han realizado distintos ensayos clínicos para su aplicación en personas humanas[1]. Para el monitoreo de esos ensayos, se ha anunciado en julio de 2019 que se realizará un registro de los pacientes que han sido tratados con esta técnica a fin de evaluar sus progresos y también eventuales efectos adversos[2]. El gen que se intenta modificar convierte la luz en las señales que en el cerebro habilitan la visión.

Los ensayos consisten en una única intervención que modificaría su ADN, mediante la utilización de las técnicas de “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats” (CRISPR), las que permiten cortar el ADN y modificar su secuencia, eliminando o insertando nuevos genes. En este caso, mediante la “tijera molecular” se suministrará el gen faltante antes mencionado.

Resulta difícil no entusiasmarse con propuestas tan potentes como CRISPR, la que para muchos luce como hito de una nueva era de la biología molecular[3] en la medida en que permitiría realizar modificaciones genéticas dirigidas con mayor sencillez y eficacia[4], máxime en contextos en los que el gran potencial que ofrece no contrasta con posibles vulneraciones a la dignidad humana.

Al afrontar una valoración ético-jurídica de la edición genética debe distinguirse entre la alteración de células somáticas (las células del cuerpo con excepción de espermatozoides y óvulos, los que no son diploides) y la operada a nivel de células germinales (ovocitos y espermatozoides)[5]. Una nota distintiva de la última es que la edición genética efectuada impactaría en las generaciones futuras[6], impacto que merece un capítulo en sí mismo por su incidencia en la descendencia[7] [8].

En relación con la posibilidad de edición genética a nivel somático, resulta necesario reparar brevemente en la tensión entre las utilidades terapéuticas y aquellas destinadas a la mejora de las condiciones humanas, distinción que a la luz de las técnicas en discusión luce cada vez más certera.

Se ha destacado que “las terapéuticas apuntan a arreglar algo que no funciona correctamente, curando enfermedades o lesiones específicas, mientras que las intervenciones de enhancement tienden a mejorar el estado del organismo más allá de su estado normal de salud”[9] [la traducción nos pertenece].

En línea con ello se ha expresado que “terapia (…) es el uso del poder biotecnológico para tratar las enfermedades y discapacidades de los individuos, en un intento por restablecerlos al estado normal de salud y aptitud. Enhancement, en contraste, es el uso directo del poder biotecnológico para alterar, mediante intervenciones directas, no procesos patológicos sino el normal funcionamiento del cuerpo y la psiquis humanos, para aumentar o mejorar sus capacidades y desempeño natural”[10]

En el caso comentado en estas breves líneas la edición genética operaría a nivel de células somáticas en personas de más de 3 años de edad y con fines terapéuticos, de modo que las objeciones planteadas en torno al uso de la modificación del ADN en la línea germinal o las destinadas a la “mejora” humana no resultarían aplicables.

Finalmente, aunque el tema excede a este breve comentario, cabe señalar que hay una cuestión abierta desde el punto de vista ético en cuanto a la participación de personas menores de edad que gira en torno a su consentimiento, los recaudos de seguridad y las implicaciones para su salud en una perspectiva de totalidad.

Informe de Leonardo Pucheta


[1] Tina Hesman Saey, “CRISPR enters its first human clinical trials”,  14-8-2019, https://www.sciencenews.org/article/crispr-gene-editor-first-human-clinical-trials [Último acceso el 20/09/2019]

[2] “A Patient Registry Study for Patients Treated With Voretigene Neparvovec”, Clinical Trials No. NCT03597399 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03597399?term=voretigene+neparvovec-rzyl&age=0&rank=3 [Último acceso el 20/09/2019]

[3] CRISPR/Cas9 and Targeted Genome Editing: A New Era in Molecular Biology. En línea: https://www.neb.com/tools-and-resources/feature-articles/crispr-cas9-and-targeted-genome-editing-a-new-era-in-molecular-biology [Último acceso el 25/11/2017].

[4] Desde el Centro de Bioética, Persona y Familia se han destacado serias objeciones a dicha técnica. Ver: “Científicos reclaman que no se haga edición genética de embriones humanos”. En línea: <https://centrodebioetica.org/2016/04/cientificos-reclaman-que-no-se-haga-edicion-genetica-de-embriones-humanos/> [Último acceso el 25/11/2017].

[5] Roberto Andorno, Can human germline alterations be ethically justified? En: Bioethica Forum. Schweizer Zeitschrift für Biomedizinische Ethik Journal Suisse d’Ethique Biomédicale / Swiss Journal of Biomedical Ethics. 2017 / Volume 10 / No. 2 / ISSN 1662-6001.

[6] Al respecto vale tener presente lo dispuesto en el artículo 57 del Código Civil y Comercial de la Nación, aspecto que será abordado en lo sucesivo.

[7] Como referencia incidental cabe aludir a la legislación nacional y convencional (por ejemplo en la órbita de UNESCO), marco normativo que ofrece algunas pautas para valorar jurídicamente ese escenario.

[8] https://centrodebioetica.org/2018/12/bebes-geneticamente-modificados-en-china-y-cumbre-mundial-sobre-el-tema-una-valoracion-bioetica/

[9] Nick Bostrom y Rebeca Roache. Ethical Issues in Human Enhancement. Disponible en línea en: https://nickbostrom.com/ethics/human-enhancement.pdf [Último acceso el 25/11/2017].

[10] Extraído del informe “Beyond Therapy: Biotechnology and the Pursuit of Happiness”, del President’s Council on Bioethics (2003). Disponible en línea en https://bioethicsarchive.georgetown.edu/pcbe/reports/beyondtherapy/ [Último acceso el 26/11/2017)].