Según trascendidos periodísticos[1] profesionales médicos han alertado sobre la existencia de decenas de casos en los que consumidores de exámenes genéticos directos al consumidor (direct to consumer genetic tests –DTC-) han recibido información incorrecta respecto de la posibilidad de contraer determinadas patologías.
Los DTC son estudios genéticos comercializados a través de Internet, sin la intervención necesaria de profesionales de la salud, mediante los que las empresas prestadoras ofrecen al consumidor resultados probabilísticos sobre el riesgo de contraer una serie de patologías comunes[2]. Mediante la utilización de diversas metodologías llamadas “tecnologías genome-wide (GWT)”[3], se contrastan las muestras obtenidas con los descubrimientos realizados en el marco de investigaciones genéticas conocidas como genome-wide association studies (GWAS)[4]”[5].
En concreto, los mencionados estudios habrían arrojado cierta probabilidad de padecer cáncer de mama y ovario asociados a presuntas mutaciones defectuosas de los genes BRCA, generadores de proteínas supresoras de tumores[6]. Hannah Devlin, autora del artículo, refiere a que en función de la destacada probabilidad, una paciente incluso programó una cirugía preventiva con el objeto de que se proceda a la extirpación de sus glándulas mamarias, dando cuenta de posibles y drásticas repercusiones de la problemática denunciada.
La toma de conocimiento de la eventual posibilidad de contraer patologías resulta en sí mismo una arista particularmente compleja de la cuestión, especialmente en un contexto cultural en el que la patología es valorada como un obstáculo para el goce permanente e irrestricto del estado de salud pura, ideal alejado de la realidad humana pero muy cercano a la mentalidad materialista contemporánea. Pero la preocupación respecto de la salud no agota la utilidad de este tipo de exámenes, pues no se reducen a la obtención de estudios probabilísticos a futuro, sino que también pueden ser ordenados para conocer orígenes ancestrales de un individuo o grupo de individuos, para acceder a información destinada a mejorar el estilo de vida o como meros estudios de curiosidad.
Si bien se han señalado aspectos positivos de los DTC, tales como la velocidad en la obtención de resultados, la presunta ampliación de la autonomía de la voluntad de los pacientes/consumidores y los bajos costos, también se han esgrimido dudas en torno al control, a la preservación y a la comunicación de la información genética. Ciertamente, en la medida en que integraría una relación de consumo, los principios y prescripciones legales aplicables en materia de relación médico-paciente resultarían, a priori, ajenas. Nótese que en este contexto, la información de origen genético saldría del dominio estricto de los médicos para pasar sin intermediación profesional a manos de los consumidores.
La ausencia de intervención médica, tanto en la obtención de muestras como en la comunicación de resultados, expresa a nuestro juicio, una de las críticas más atendibles a los DTC, por cuanto no permitiría la evaluación global de la realidad del paciente -como es deseable en el ámbito clínico-, el proceso de obtención del consentimiento informado sería suplido por la simple suscripción remota de un documento (consentimiento informado cerrado), y tornaría impersonal la comunicación resultante de los exámenes, produciendo un efecto incierto en el titular de la información.
En este contexto, la falibilidad y poca confiabilidad de los resultados obtenidos a través de los DTC denunciados en el artículo de Devlin se suman a las críticas que hasta el momento se habían esgrimido respecto de tales exámenes.
El planteo de los médicos presentado en esta oportunidad no supone la búsqueda de su prohibición de los DTC, sino poner de manifiesto la necesidad de regularlos expresamente.
Según refiere el artículo, sin bien empresas tales como 23andMe -una de las principales compañías proveedora del servicio a nivel mundial-, cuentan con metodologías aprobadas por la Food and Drug Administration (FDA) de los EEUU, la que permitiría detectar confiablemente 3 mutaciones de los genes en cuestión, la información genética obtenida a través de los DTC puede ser accedida de modo directo por el cliente. La velocidad en la obtención de la información genética implica, en este caso, su falibilidad, pues para el análisis de mutaciones raras el cliente debe contratar servicios de firmas especializadas (Promethease o LiveWello, por ejemplo).
Según estudios recientes respecto de la metodología utilizada por algunas de estas empresas, los riesgos de falsos positivos y falsos negativos son elevados, pues demostraron que sólo el 17% de los casos en los que se detectaron mutaciones patogénicas de los BRCA fueron acertados y que sólo la mitad de los pacientes con tales mutaciones fueron reconocidos por los DTC. En defensa de tal debilidad, proveedores del servicio habrían argüido que no habría necesidad de informar a los consumidores al respecto, por cuanto el carácter probabilístico es inherente en los exámenes contratados.
El breve relato presentado tiende a profundizar el debate y a contribuir a la generación de nuevos contenidos y reflexiones. Las tecnologías de la información, la existencia de bases de datos genéticos cada vez más amplias y la predisposición de la población (sobre todo en grandes urbes) a la contratación remota de servicios inmediatos, exigen un cuidadoso tratamiento y una regulación jurídica específica, en tanto expresa nuevas formas de vulnerabilidad del paciente, la profunda mutación de la relación médico-paciente y la asimilación de la salud a un bien de consumo, todas cuestiones que pueden poner en peligro la defensa de la dignidad humana y el efectivo respeto de derechos fundamentales.
Informe de Leonardo Pucheta
[1] https://www.theguardian.com/science/2019/jul/21/senior-doctors-call-for-crackdown-on-home-genetic-testing-kits [Último acceso el 29 de julio de 2019].
[2] Originalmente sólo ofrecían este servicio, aunque en la actualidad existen prestadores más especializados que permiten el estudio de mutaciones genéticas menos habituales.
[3] La investigación en genética exige el acceso a muestras biológicas y a información adicional sobre condiciones de salud y estilo de vida de los individuos a las que pertenecen. Para lo primero, las GWT permiten obtener muestras biológicas a través de instrumentos diseñados al efecto (bucal swab o spit veseel).
[4] Estudios de asociación al genoma completo.
[5] Leonardo L. Pucheta, El consentimiento informado en los exámenes genéticos directos al consumidor. Prudentia Iuris, [S.l.], n. 85, p. 137-150, june 2018. ISSN 2524-9525. Disponible en: <http://erevistas.uca.edu.ar/index.php/PRUDENTIA/article/view/1184/1122>. Fecha de acceso: 29 de julio de 2019.
[6] Ver al respecto: Instituto Nacional del Cáncer: https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-brca#qu-son-elnbspbrca1nbspy-elnbspbrca2 [Último acceso el 29 de julio de 2019].